A Tuberous Sclerosis International é uma organização mundial que congrega as associações de esclerose tuberosa aproveitou esta conferência internacional para efectuar uma reunião de representantes de associações de 18 países. Os objectivos principais de uma organização de E.T. a nível mundial é melhorar os cuidados aos indíviduos portadores de E.T. em todo o mundo, estimular/coordenar pesquisas, partilhar recuros e e proporcionar apoio mútuo. Apesar de todas as diferenças culturais, linguísticas e de legislação, partilhamos os mesmo desafios de vivermos com esclerose tuberose complexa, as frustrações de descobrir os melhores cuidados de saúde e as dificuldades em conseguir obtr fundos para a descoberta de uma cura.
Tem sido interessante ouvir como a tecnologia é valiosa para ligar as pessoas – Lugares como Inspire ou o Facebook foram frequentemente mencionados como vitais para as nossas famílias que vivem com a E.T.
O grupo Tuberous Sclerosis Complex International está a planear dar uma nova vitalidade às associações de E.T. por todo o mundo através de projectos de cooperação que irão melhorar a partilha de informação para famílias e médicos. Temos muito a aprender uns com os outros e muito para partilhar.
O grupo Tuberous Sclerosis Complex International está a planear dar uma nova vitalidade às associações de E.T. por todo o mundo através de projectos de cooperação que irão melhorar a partilha de informação para famílias e médicos. Temos muito a aprender uns com os outros e muito para partilhar.
Cerimónia de abertura com a Dra. Vicky Whittemore "Revelando uma Cura para a E.T."
A Dra. Whittemore entrevistou diversos lideres de opinião na area da pesquisa da TSC, interrogandoos sobre a sua opinião sobre a direcção que poderão tomar no futuro a pesquisa, os desafios, as oportunidades... progresso no sentido da cura.
Encontrar uma cura para uma doença congénita completa é um desafio extremo. A maior parte considerou que se registam definitivamente progressos e exactidão no diagnóstico precoce da E.T. e, assim, desenvolver tratamentos mais cedo de natureza mais profilática o que poderá resultar na minimização de manifestações da E.T.
O progresso na pesquisa da E.T. tem sido substancial. Muitos grupos dedicados a outras doenças gostariam de ter apenas uma pequena parte do progresso que tem sido efectuado em identificar, compreender e tratar a E.T. Progressos significativos durante as duas últimas décadas incluem: a identificação das mutações dos genes daTSC1 e TSC2, os seus produtos genéticos foram identificados, o caminho de sinalização da mTOR (alvo da rapamicina em mamíferos) foi identificado como tendo um papel significativo no processo da doença e está-se a aprender cada vez mais como esse caminho tem impacto na função celular e como pode ser manipulado. Estudos em animais mostraram progressos na prevenção do desenvolvimento de convulsões e em revcerter os deficites cognitivos.
Registaram-se, no entanto, menos progressos na compreensão dos 10 a 20% dos indíviduos com ET em que as mutações TSC1 e TSC2 não podem ser identificadas. Compreender o timing do aparecimento de diversas manifestações e o que as despoleta, compreender a variação da gravidade da ET em diversos indivíduos com a mesma mutação, compreender o mecanismo subjacente ao mecanismo da doença e o desenvolvimento de marcadores biológicos que possam ser úteis num diagnóstico precoce e tratamentos interventivos.
A Dra. Whittemore entrevistou diversos lideres de opinião na area da pesquisa da TSC, interrogandoos sobre a sua opinião sobre a direcção que poderão tomar no futuro a pesquisa, os desafios, as oportunidades... progresso no sentido da cura.
Encontrar uma cura para uma doença congénita completa é um desafio extremo. A maior parte considerou que se registam definitivamente progressos e exactidão no diagnóstico precoce da E.T. e, assim, desenvolver tratamentos mais cedo de natureza mais profilática o que poderá resultar na minimização de manifestações da E.T.
O progresso na pesquisa da E.T. tem sido substancial. Muitos grupos dedicados a outras doenças gostariam de ter apenas uma pequena parte do progresso que tem sido efectuado em identificar, compreender e tratar a E.T. Progressos significativos durante as duas últimas décadas incluem: a identificação das mutações dos genes daTSC1 e TSC2, os seus produtos genéticos foram identificados, o caminho de sinalização da mTOR (alvo da rapamicina em mamíferos) foi identificado como tendo um papel significativo no processo da doença e está-se a aprender cada vez mais como esse caminho tem impacto na função celular e como pode ser manipulado. Estudos em animais mostraram progressos na prevenção do desenvolvimento de convulsões e em revcerter os deficites cognitivos.
Registaram-se, no entanto, menos progressos na compreensão dos 10 a 20% dos indíviduos com ET em que as mutações TSC1 e TSC2 não podem ser identificadas. Compreender o timing do aparecimento de diversas manifestações e o que as despoleta, compreender a variação da gravidade da ET em diversos indivíduos com a mesma mutação, compreender o mecanismo subjacente ao mecanismo da doença e o desenvolvimento de marcadores biológicos que possam ser úteis num diagnóstico precoce e tratamentos interventivos.
Como podem verificar existe ainda muita pesquisa a ser efectuada!
As areas chave para uma necessida médica da comunidade de ET ainda não satisfeita inclui:
1) Diagnóstico precoce
2) Intervenção numa fase primária para evitar o desenvolvimento de manifestações
3) Reconhecimento do impacto da ET em toda a família
4) Acesso a avaliações standard
5) Falta de conhecimento do impacto da ET na comunidade adulta, e
6) Compreensão dos desafios da transição apra a fase adulta para o doente de ET e a sua família
Barreiras ao progresso da pesquisa da ET: fundos, fundo, fundos. Barreiras adicionais a um progresso rápido incluem a necessidade de desenolvimento continuo de modelos animais com manifestações de ET, desenvolvimento e expansão de uma rede de experimental clínica e recrutamento de pacientes experimentais e o desenvolvimento de marcadores biológicos para a intervenção precoce.
E o que foi recomendado por estes lideres para o futuro?
- Lutar para compreender os mecanismos subjacentes ao processo da ET e compreender a diversificação da sua expressão
- Compreender as nuances das incapacidades cognitivas e intelectuais da ET
- Expandir a pesquisa clínica e a identificação de marcadores biológicos
- Desenvolver meios para um diagnóstico precoce preciso, tratar de forma agressica os espasmos infantis, desenvolver tratamentos de prevenção
- Melhorar nos cuidados alargados e multi-disciplinares
- Aumentar a consciencialização a nível mundial da ET e da respectiva pesquisa
Há muito a fazer, mas a amior aprte de vós já sabia disso. Saibam que somos todos abençoados por termos uma comunidade de investigadores que são brilhantes, dedicados, determinados e verdadeiramente preocupados em melhorar a vida de todos nós, portadores de ET.
- Lutar para compreender os mecanismos subjacentes ao processo da ET e compreender a diversificação da sua expressão
- Compreender as nuances das incapacidades cognitivas e intelectuais da ET
- Expandir a pesquisa clínica e a identificação de marcadores biológicos
- Desenvolver meios para um diagnóstico precoce preciso, tratar de forma agressica os espasmos infantis, desenvolver tratamentos de prevenção
- Melhorar nos cuidados alargados e multi-disciplinares
- Aumentar a consciencialização a nível mundial da ET e da respectiva pesquisa
Há muito a fazer, mas a amior aprte de vós já sabia disso. Saibam que somos todos abençoados por termos uma comunidade de investigadores que são brilhantes, dedicados, determinados e verdadeiramente preocupados em melhorar a vida de todos nós, portadores de ET.
http://www.inspire.com/groups/tuberous-sclerosis-alliance/discussion/international-tsc-research-conference/
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