Definição da Doença:
Esclerose tuberosa ou complexo esclerose tuberosa (TSC)
Estima-se que uma a cada 6.000 a 10.000 pessoas seja afectada pela esclerose tuberosa, uma doença genética que se manifesta pelo desenvolvimento lento de tumores benignos, em praticamente qualquer órgão do corpo. Isto significa que, embora rara, a esclerose tuberosa deva afectar pelo menos 600 mil pessoas no mundo. Muitos pais, sem história familiar da doença, são surpreendidos pelo diagnóstico clínico no seu filho. Isto pode gerar grande ansiedade na família que parte, então, em busca de informações sobre uma doença que lhes é desconhecida.
A esclerose tuberosa pode se manifestar de forma grave em algumas pessoas, enquanto outras são tão levemente afectadas que não chegam a ser diagnosticadas. Não se pode prever a gravidade da doença ou quais órgãos serão atingidos.
Os sintomas dos pacientes com esclerose tuberosa advêm, sobretudo, da ruptura da arquitectura normal do tecido, causada pela presença do tumor. Lesões no cérebro, rins ou pulmões são responsáveis pelo maior número de complicações clínicas, algumas dessas podendo levar ao óbito. O risco de tumores malignos (câncer) em pacientes com esclerose tuberosa é praticamente o mesmo que em indivíduos sem a doença.
Estima-se que uma a cada 6.000 a 10.000 pessoas seja afectada pela esclerose tuberosa, uma doença genética que se manifesta pelo desenvolvimento lento de tumores benignos, em praticamente qualquer órgão do corpo. Isto significa que, embora rara, a esclerose tuberosa deva afectar pelo menos 600 mil pessoas no mundo. Muitos pais, sem história familiar da doença, são surpreendidos pelo diagnóstico clínico no seu filho. Isto pode gerar grande ansiedade na família que parte, então, em busca de informações sobre uma doença que lhes é desconhecida.
A esclerose tuberosa pode se manifestar de forma grave em algumas pessoas, enquanto outras são tão levemente afectadas que não chegam a ser diagnosticadas. Não se pode prever a gravidade da doença ou quais órgãos serão atingidos.
Os sintomas dos pacientes com esclerose tuberosa advêm, sobretudo, da ruptura da arquitectura normal do tecido, causada pela presença do tumor. Lesões no cérebro, rins ou pulmões são responsáveis pelo maior número de complicações clínicas, algumas dessas podendo levar ao óbito. O risco de tumores malignos (câncer) em pacientes com esclerose tuberosa é praticamente o mesmo que em indivíduos sem a doença.
