Notícia de Esclerose Tuberosa

A Associação tão bem conhecida por todos nós, Rarissímas, entrevistou o Dr. José Carlos Ferreira (Neurologista Pediátrico), a propósito de Esclerose Tuberosa :

Agradecemos à Rarissímas este artigo, em que também menciona a Associação de Esclerose Tuberosa e o Encontro de Famílias que teve lugar no passado dia 25 de Setembro! Um Bem Hajam Rarissímas!!

Em Inglês:

The well known Association, Rarissímas, interviewed Dr. José Carlos Ferreira (Pediatric Neurologist), about Tuberous Sclerosis, a rare disorder:

This article also mentions the Tuberous Sclerosis Association, and the Meeting of Families held on Tuesday 25th September!! Thank you so much Rarissímas!

ENCONTRO DE ESCLEROSE TUBEROSA FOI UM SUCESSO

Nos passados dias 25 e 26 de Setembro realizou-se, em Lisboa, o 1.º encontro de famílias e doentes com Esclerose Tuberosa e 1.º Congresso Médico sobre a doença em Portugal, promovido pela Associação de Esclerose Tuberosa em Portugal. Destes 2 dias resultaram importantes conquistas para os doentes em Portugal.

  

Esta foi a primeira iniciativa levada a cabo pela recém criada Associação de Esclerose Tuberosa em Portugal (AETN). AETN foi fundada por algumas mães de doentes afectados, e conseguiu activar o interesse para a necessidade de uma maior informação acerca da doença e introdução de tratamento especializado, no nosso país.

Com a participação de 24 famílias de doentes desta patologia rara, houve no evento oportunidade para falarem abertamente sobre dúvidas. Após as exposições do painel de oradores convidados, as famílias puderam aproveitar para aconselhamento particular por parte dos especialistas estrangeiros presentes.

O painel de oradores foi composto por médicos convidados do Cincinnati Children’s Hospital nos EUA, o Dr. Krueger Neurologista Pediátrico e o Dr. Bissler Nefrologista para além da Enfermeira Elizabeth Coombs, com uma vasta experiência na terapêutica e acompanhamento da doença. A partilha de conhecimento nestas sessões de aconselhamento foi moderada pelo Doutor José Carlos Ferreira, neurologista pediatra do Hospital S. Francisco Xavier, reconhecido no evento como o especialista da Esclerose Tuberosa em Portugal.

Para além destes médicos, estiveram presentes no Congresso de médicos, do segundo dia, cerca de 20 clínicos portugueses de várias especialidades - neurologistas, nefrologistas, dermatologistas, geneticistas e psicólogos, com elevado interesse na patologia.

Sendo este considerado, pela Associação, um universo bastante satisfatório de participantes, conseguiram tomar-se importantes decisões que representam os primeiros passos em direcção aos objectivos específicos da AETN.

A primeira grande conquista foi a autorização da administração de rapamicina (Sirolimus) - para todos os doentes com a versão sega da doença em ambiente hospitalar. Traduz-se no 1.º Tratamento/medicamento no combate a Esclerose Tuberosa em Portugal.

Estes são os doentes com maior urgência no tratamento, pois sofrem de um tumor no cérebro que vai crescendo permanentemente – um astrocitoma de célula gigante (SEGA) - cuja operação de remoção ocorre de forma repetida deixando, muitas vezes danos irreversíveis e constituía a única alternativa em Portugal.

Para já, serão os únicos a poder tomar este derivado, tendo para isso que discutir esta possibilidade com o médico assistente.

A intenção da Associação é conseguir num futuro próximo, mas dependendo da autorização das várias entidades competentes, trazer um outro medicamento -o everolimus para Portugal, com expectativa de melhores resultados.

   

No Congresso, a AETN teve ainda resposta positiva ao convite que fez a alguns médicos para integrarem o corpo clínico que pretende criar no futuro. A criação do corpo clínico tem como objectivo um apoio regular e especializado na doença, pela disponibilização de consultas e análises acessíveis a todos os doentes, assim como, execução de tratamentos mais diferenciados e adequados ao tratamento da doença. Pretende-se também o desenvolvimento de acções no sentido de uma maior e melhor especialização de médicos portugueses na doença.

Outra prova do sucesso desta iniciativa, é o facto de novas famílias afectadas pela doença, terem vindo a contactar a Associação desde o evento, em busca de uma plataforma de apoio efectivo.

De destacar também, a presença especial dos Embaixadores americanos e de representantes do Ministério da Educação, da Faculdade de Medicina e da Novartis e Pfizer no evento. E, reforçando o apoio da Oni. Estiveram ainda presentes, alguns meios de comunicação social.

Confiantes que no futuro se realizem todos os desejos que a AETN, pretende concretizar com vista a melhorar as condições de vida de todo os doentes de Esclerose Tuberosa em Portugal, nos despedimos agradecendo a participação, neste que, foi o 1º Evento da Associação de Esclerose Tuberosa em Portugal.

Juntamos também alguns links  com noticia do nosso encontro:

http://www.cmjornal.xl.pt/detalhe/noticias/nacional/saude/doentes-pedem-apoio

http://portuguese.portugal.usembassy.gov/pa-port/pa-press/notas-de-imprensa/pr_0915a11-port.html

http://www.jasfarma.pt/noticia.php?id=5065

http://www.rcmpharma.com/actualidade/saude/23-09-11/encontro-de-familias-e-portadores-de-esclerose-tuberosa-em-lisboa

A Associação E.T. com os Médicos Americanos

As Famílias

Os Embaixadores Americanos

Com Embaixadores Americanos, Accionista e Presidente da ONI

Congresso Médico

A surpresa do Dia: Operação Nariz Vermelho

Jantar de Agradecimento em casa dos Embaixadores Americanos

The success of the Tuberous Sclerosis (TS) Meeting

         The fisrt meeting of TS sufferers and their families occured on the 25th and 26th last September, as well as, the first Medical Congress about the disease in Portugal. Both events took place in Lisbon resulting in important achievements for the Portuguese that suffer from this condition.

          This was the first event organized by the newly created Associação de Esclerose Tuberosa em Portugal (AETN). The AETN was founded by the mothers of some of the affected people. So far, it has been able to raise awereness, not only for the need for more and more accurate information about this condition, but also for the introduction of specialized treatment in our country. This event allowed the 24 participating families to openly express themselves about their concerns and doubts regarding this rare pathology. After the presentations given by the invited speakers, the families were able to get specific counseling from the foreign experts.

Most of the invited speakers are doctors at the Cincinnati Children’s Hospital, in the U.S.A., such as the pediatric neurologist, Dr. Krueger, the nefrologist, Dr. Bissler and nurse Elizabeth Coombs, all having a considerable experience regarding the treatment and evolution of this condition. Dr. José Carlos Ferreira, pediatric neurologist at São Francisco Xavier Hospital, is recognized as the TS expert in our country. He was the responsible for the counseling sessions. Besides these doctors, about twenty other Portuguese doctors, namely neurologists, nefrologists, dermatologists, geneticists and psychologists, participated with high interest on the second day and were present for the Congress.

          According to the AETN, the number of participants was quite satisfactory. This fact allowed the Association to make important decisions, which represent the first steps towards the specific goals established by  the AETN. The first significant achievement was the permission to use Rapamycin (Sirolimus), in all patients with subependymal giant cell astrocytoma (SEGA), within hospital environment. This means it is the first treatment/medicine used in Portugal to fight TS. These patients utterly need the treatment, since they suffer from a brain tumor which is constantly growing, knwon as the subependymal giant cell astrocytoma. So far, the only alternative was a removal surgery, which several times caused irreversible damages. For now, these will be the only patients who will take this medicine according to their doctor’s decision.

    The purpose of the AETN is to bring another medicine, Everolimus, to Portugal, hoping to obtain better results. This is due to happen in a near future, but it depends on the permission given by the responsible agencies.

During the Congress, the AETN had a positive feedback regarding the participation of some doctors as part of a medical assistance group intended to be created in the future. This medical assistance group will provide regular and specialized support for the patients through medical appointments and blood tests available to all, as well as, customized treatments. Furthermore, it is expected a wider and better training for Portuguese doctors.

It is a fact that, since the event new families, whose have been affected by this condition, have reached the AETN hoping to get some kind of emotional support.

The event was covered by some Media as a way to promote it, being Oni a significant supporter and sponsor. Other companies, such as Novartis and Pfizer, along with representatives from the Ministry of Education and the Faculty of Medicine were also present.

It is our deepest wish that the AETN could, in the future, improve the lives of all the Portuguese TS patients. We would like to thank those who took part in this event, hoping that it has been the first of many to come.

Ericsson League Challange 2011

Deu-se inicio em 2011 com uma frequência anual, a mais uma competição de Golf entre ex-jogadores de Futebol e alguns convidados ilustres escolhidos pela organização do evento.
Este ano teve lugar na Quinta da Marinha nos passados dias 2 e 3 de Setembro, e reverteu a favor da Associação de Esclerose Tuberosa em Portugal.

A todos um muito obrigado pela generosidade para com os doentes de Esclerose Tuberosa em Portugal.
Cada gesto por mais simples que seja, é importante para as nossas famílias.

Também gostariamos de agradecer a disponibilidade do Dr. José Carlos Ferreira em estar presente neste evento  explicando a todos os presentes do que se trata e como se manifesta esta doença.

Ricardo Pereira, Carlos Xavier e Humberto Coelho com as crianças A.E.T.N.

 Aqui fica o registo dos meninos presentes com os jogadores!
Contamos com a continuação do vosso apoio. A todos um grande Bem Hajam.

AETN

AETN com Ricardo Pereira

Dr. José Carlos Ferreira explicando o que é E.T.

Em inglês:

The Golf Tournement started in 2011 with an annual frequency, a contest between former Golf ex-Football players and some distinguished guests chosen by the organization. 
This year the tournament took place in Quinta da Marinha on the 2nd and 3rd of September, and funds reversed in favor of the Tuberous Sclerosis Association in Portugal.

We would like to thank all the participents for their contribuition to the Tuberous Sclerosis patients in Portugal. 
This simple action, is important for our families and patients. 
Also would like to thank the availability of   Dr.José Carlos Ferreira with his presence at the event and explaining to the audience Tuberous Sclerosis, and how its manifest.

Here is the photo of children present with the players! 
We count on your future support.
Thank You all for your great support !!

Um recado Importante e muito Especial duma Mãe :

Caras Mães:
Na esperança de que a minha vivência possa contribuir para algum conforto e luz no coração de uma mãe, venho aqui relatá-la, podendo a mesma ser publicada.

Há cerca de 50 anos, passei por todos os pesadelos, angústias, aflições que todas as mães estão passando e só lhes peço força e coragem, porque o futuro só a Deus pertence e, felizmente, tem havido e continuará a haver estudos e avanços na pesquisa da doença. 

Recebi os mais terriveis prognósticos, tudo eram dúvidas, imprecisões e pessimismo. A doença de Pringle ou de Bourneville, como na ocasião era chamada, era desconhecida de muitos médicos e eu recorria a tudo, na esperança de alguém me dizer o que eu queria ouvir.
Todos os exames efectuados comprovavam a doença.
Era uma criança a quem, agora, chamaríamos hiperactiva. 

Foi seguido pelos melhores médicos, mas não posso esquecer o Prof. Orlando Leitão, que sempre me animou e a quem estarei eternamente grata.

Aguardávamos com muita ansiedade a sua entrada na escola, cujo aproveitamento os médicos questionavam mas, felizmente, fez um percurso académico normal, fazendo mesmo uma licenciatura .Tem, naturalmente, alguns sinais da doença, mas faz uma vida normal, é autónomo, independente e constituiu família.

Por tudo isto, seria muito egoísmo da minha parte não partilhar e peço a todas as famílias muita fé, força e esperança, porque há sempre uma luz ao fundo do túnel.
Na esperança de ter levado luz a algum coração, só posso dizer : valeu a pena.

Contacto com as Mães Zélia e Micaela há muito pouco tempo, mas só posso dizer “muito obrigada” pelo seu empenho, dinamismo e vontade de socorrer todos.

M. Helena

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Dear parents:
Hoping that my life story will contribute to bring some comfort and light in your hearts, I am here to tell it and I allow it to be published.

50 years ago I went through all nightmares, anguish and afflictions that all parents are living and all I ask from you strength and courage, because only God knows our future and, luckily, there have been and will continue to exist studies and advances in the research of this disease. 

I heard the most terrible prognoses; all were doubts, inaccuracies and pessimism. The Pringle or Bourneville disease, as it was known back then, was unknown to many doctors and I resorted to all, hoping someone would tell me what I wanted to hear. All the tests made lead to the disease. He was what we now call a hyperactive child.
 
He was followed by the best doctors, but I will never forget Professor Orlando Leitão, who always encouraged me and to whom I will be eternally grateful. 

We waited with great anxiety the first day of school. Doctors always questioned his success but, thanks God, he made a normal academic life and even got a degree. Of course he has some symptoms of the disease, but leads a normal life, he is autonomous, independent and has his own family.

For all this, it would be selfish of me not to share and ask all the families a lot of faith, strength and hope, because there is always a light at the end of the tunnel. 
Hoping to have brought some light to some hearts, I can only say: it was worth it.

I haven’t been in contact with Mothers Zélia and Micaela for a long time, but I can only say “thank you very much” for all their commitment, dynamism and willingness to help everyone.
M. Helena 

Um Ano de Blogue

E comemoramos: Um ano de Blogue !!
Continuaremos a publicar aqui todas as histórias e noticias importantes àcerca do que nos é comum: Esclerose Tuberosa!!

Continuem connosco, acompanhem este blogue que, a partir de agora, terá uma novidade: todos os textos serão publicados em Português e Inglês.

Um Bem-Haja a todos.

Associação de Esclerose Tuberosa em Portugal

Como já é do vosso conhecimento a Associação de Esclerose Tuberosa já nasceu.

Já foi oficialmente constituída!! 

Faltava comunicar aqui no nosso blogue, também para conhecimento dos leitores que aqui nos acompanham.

Teremos muitos desafios no futuro, mas juntos iremos superá-los da melhor maneira possível. Contamos com o apoio de Todos. 

  A Associação já conta com alguns apoios importantes, mas serão necessários mais, já conta com a colaboração de mais Mães, e esperamos que se juntem a nós mais ainda!!

Encontrámos muitas famílias e muitas mais se juntarão a nós no futuro.

Por isso muito trabalho há a fazer, e já estamos prontas para os desafios que irão surgir!

Obrigado pelo apoio de todos, contamos convosco sempre.

Em Inglês:

The Portuguese Association Tuberous of Sclerosis was already created, it´s a fact, as you already know.

The Report was missing here in our blog, for the families who are part of our blog.
We will have many challenges ahead, but together we will overcome them as best as possible with the support of all of us.
   The Association already has some important support, but it will take more, it has the support of more mothers, and we hope you will join one day!
We found many families and many more will join us in the future.
There is much work to do, and we are ready for the challenges that will arise!
Thanks for all the support, and we hope that we will always count with you.

Conferência Internacional sobre a Pesquisa da E.T. Washington DC - EUA

A Tuberous Sclerosis International é uma organização mundial que congrega as associações de esclerose tuberosa aproveitou esta conferência internacional para efectuar uma reunião de representantes de associações de 18 países. Os objectivos principais de uma organização de E.T. a nível mundial é melhorar os cuidados aos indíviduos portadores de E.T. em todo o mundo, estimular/coordenar pesquisas, partilhar recuros e e proporcionar apoio mútuo. Apesar de todas as diferenças culturais, linguísticas e de legislação, partilhamos os mesmo desafios de vivermos com esclerose tuberose complexa, as frustrações de descobrir os melhores cuidados de saúde e as dificuldades em conseguir obtr fundos para a descoberta de uma cura.

Tem sido interessante ouvir como a tecnologia é valiosa para ligar as pessoas – Lugares como Inspire ou o Facebook foram frequentemente mencionados como vitais para as nossas famílias que vivem com a E.T.

O grupo Tuberous Sclerosis Complex International está a planear dar uma nova vitalidade às associações de E.T. por todo o mundo através de projectos de cooperação que irão melhorar a partilha de informação para famílias e médicos. Temos muito a aprender uns com os outros e muito para partilhar.

Cerimónia de abertura com a Dra. Vicky Whittemore "Revelando uma Cura para a E.T."


A Dra. Whittemore entrevistou diversos lideres de opinião na area da pesquisa da TSC, interrogandoos sobre a sua opinião sobre a direcção que poderão tomar no futuro a pesquisa, os desafios, as oportunidades... progresso no sentido da cura.
Encontrar uma cura para uma doença congénita completa é um desafio extremo. A maior parte considerou que se registam definitivamente progressos e exactidão no diagnóstico precoce da E.T. e, assim, desenvolver tratamentos mais cedo de natureza mais profilática o que poderá resultar na minimização de manifestações da E.T.
O progresso na pesquisa da E.T. tem sido substancial. Muitos grupos dedicados a outras doenças gostariam de ter apenas uma pequena parte do progresso que tem sido efectuado em identificar, compreender e tratar a E.T. Progressos significativos durante as duas últimas décadas incluem: a identificação das mutações dos genes daTSC1 e TSC2, os seus produtos genéticos foram identificados, o caminho de sinalização da mTOR (alvo da rapamicina em mamíferos) foi identificado como tendo um papel significativo no processo da doença e está-se a aprender cada vez mais como esse caminho tem impacto na função celular e como pode ser manipulado. Estudos em animais mostraram progressos na prevenção do desenvolvimento de convulsões e em revcerter os deficites cognitivos.
Registaram-se, no entanto, menos progressos na compreensão dos 10 a 20% dos indíviduos com ET em que as mutações TSC1 e TSC2 não podem ser identificadas. Compreender o timing do aparecimento de diversas manifestações e o que as despoleta, compreender a variação da gravidade da ET em diversos indivíduos com a mesma mutação, compreender o mecanismo subjacente ao mecanismo da doença e o desenvolvimento de marcadores biológicos que possam ser úteis num diagnóstico precoce e tratamentos interventivos.

Como podem verificar existe ainda muita pesquisa a ser efectuada!

As areas chave para uma necessida médica da comunidade de ET ainda não satisfeita inclui:

1) Diagnóstico precoce

2) Intervenção numa fase primária para evitar o desenvolvimento de manifestações

3) Reconhecimento do impacto da ET em toda a família

4) Acesso a avaliações standard

5) Falta de conhecimento do impacto da ET na comunidade adulta, e

6) Compreensão dos desafios da transição apra a fase adulta para o doente de ET e a sua família

Barreiras ao progresso da pesquisa da ET: fundos, fundo, fundos. Barreiras adicionais a um progresso rápido incluem a necessidade de desenolvimento continuo de modelos animais com manifestações de ET, desenvolvimento e expansão de uma rede de experimental clínica e recrutamento de pacientes experimentais e o desenvolvimento de marcadores biológicos para a intervenção precoce.

E o que foi recomendado por estes lideres para o futuro?
- Lutar para compreender os mecanismos subjacentes ao processo da ET e compreender a diversificação da sua expressão
- Compreender as nuances das incapacidades cognitivas e intelectuais da ET
- Expandir a pesquisa clínica e a identificação de marcadores biológicos
- Desenvolver meios para um diagnóstico precoce preciso, tratar de forma agressica os espasmos infantis, desenvolver tratamentos de prevenção
- Melhorar nos cuidados alargados e multi-disciplinares
- Aumentar a consciencialização a nível mundial da ET e da respectiva pesquisa

Há muito a fazer, mas a amior aprte de vós já sabia disso. Saibam que somos todos abençoados por termos uma comunidade de investigadores que são brilhantes, dedicados, determinados e verdadeiramente preocupados em melhorar a vida de todos nós, portadores de ET.

http://www.inspire.com/groups/tuberous-sclerosis-alliance/discussion/international-tsc-research-conference/

A Carta da equipa de Barack Obama

Um dia um colega meu de profissão enviou-me um  mail, por ter conhecimento da doença do meu Diogo...
Um mail que se trata duma carta elaborada pela equipa do Presidente dos EUA Barack Obama para o seu eleitorado.
Essa carta, menciona os beneficios dos sistemas/seguros de saúde que está a implementar, dando como exemplo uma história verídica duma família Americana com um filho com Esclerose Tuberosa.


Depois de traduzida diz assim:


"Gostaria de vos contar sobre uma família de Minnesota.

O Justin e a Kari vivem em Brooklyn Park nos arredores de Minnesota nos EUA.  Têm três filhos, o filho de 3 anos, William, nasceu com uma doença genética que se chama Esclerose Tuberosa.

Para o resto da sua vida William lutará contra tumores no cérebro, no seu coração, nos seus rins e provavelmente noutros órgãos vitais. O William tem que tomar medicamentos para controlar as suas crises epilépticas e poderá confrontar-se com problemas renais.

O que os pais Justin e Kari quererão para a vida do seu filho é um futuro. E por causa das reformas no sistema de saúde, já será possível.

Hoje, as companhias de seguros já não o podem descriminar devido à condição medica de William que luta desde nascença. Agora, os pais sabem que já poderão ter o cuidado necessário para o filho - Hoje e para o futuro de William.

Esta historia não é única, mas uma das muitas que é necessário contar.  Todos nós conhecemos pessoas cuja vida mudou devido ao novo sistema de saúde “Affordable Care Act”,  mesmo sem  darmos conta. Assim, encontrámos uma forma de mostrar como é que a reforma no sistema trabalha para nós todos – para os nossos pais, os nossos familiares, os nossos filhos e para nós próprios.

Antes de “Afordable Care Act”, o Justin e a Kari não tinham certezas para o futuro. Estavam preocupados com o futuro do seu filho William no caso de Justin perder o seu emprego. Estavam preocupados com a qualidade de vida que William teria - se conseguiria um emprego ou constituir uma família.

Agora já não. A condição de saúde de William não desaparecerá, mas agora já vai ter serviços de saúde e apoio médico. O novo sistema de reforma da saúde faz um ano hoje, e realmente mudou a vida de William – e deste país – para sempre.

Hoje, há famílias que se sentem melhor acerca do futuro do que se sentiam há um ano atrás. Encontraram segurança e alívio. Estes são nossos conhecidos. São os nossos vizinhos, os nossos colegas, os nossos amigos e nossos familiares – as pessoas à nossa volta todos os dias.

No 1º aniversario da nova reforma de saúde deveremos dizer como é que o sistema está a funcionar.

Vejam esta história contada por esta familia em :

Muito Obrigado por tudo o que tem feito na saúde nos EUA,com a certeza que mais tarde ou mais cedo as pesquisas já em marcha nos EUA, chegarão até nós.
E esperamos que Barack Obama seja um exemplo para os Governantes do nosso País.

Feliz Dia da Criança

E por hoje ser o dia da Criança, aqui deixo um poema em tom de homenagem a todas as crianças do mundo.

POEMA:

A Beleza de Uma Criança

Como é lindo um sorriso numa criança
O seu olhar brilhante
E sua alma cheia de esperança
Numa vida radiante.

Como é lindo a sua inocência
A sua bondade e o seu divertimento
À media que vai ganhando experiência
Nesta vida que voa ao ritmo do vento.

Como é lindo vê-la crescer
Sempre, mas sempre a brincar
Sem nunca deixar de aprender
O que mais tarde terá que ensinar.

Como é lindo ouvir o seu falar
Calmo, suave e inocente
Ao nos contar o que acabou de sonhar,
Sempre com uma alegria fluente.

Como é lindo tudo isto existir
E nos encher o coração de esperança
Que um novo futuro virá a sorrir,
E com ele a felicidade de uma criança.

 

By João Filipe Ferreira

O meu modo de vida e algumas barreiras e limitações...

O que me fez sentir mais realizado, foi conseguir realizar todos os objectivos a que me propunha.

Por exemplo:ndecidi concluir a escolaridade obrigatória e foi realizado.
De notar que não houve alguém que notasse que tinha qualquer problema porque,o meu aproveitamento era igual ou superior em relação a alguns colegas, também havia matérias que dominava melhor do que outras (como qualquer pessoa dita normal).

Quis tirar a carta de condução para ser independente e não necessitar de incomodar as outras pessoas para ir a algum lado.
resultado final:  conseguido com sucesso,tudo correu bem até ter uma crise ao conduzir e ter mandado o carro para compor,a partir desse momento decidi não continuar a conduzir e se o tivesse feito nesta altura não estaria aqui para contar esta historia.

Como vivo num meio pequeno todas as pessoas souberam o que aconteceu mas a verdade as verdadeiras razões para o sucedido foram sempre ocultadas porque as pessoas tem uma tendência negativa em tirar conclusões erradas e no meu caso diriam: coitado doente como ele é nem devia conduzir e muito menos ter carta é que se pode matar e criar problemas a quem vá com ele e que vá contra ele!
Mas felizmente foi sozinho que tudo aconteceu os danos foram o carro e um poste de electricidade.

Nestes objectivos a que me propus concretizar fui bem sucedido,em parte não posso utilizar o que consegui alcançar(na questão da condução) mas no resto, haja oportunidades compatíveis com o meu problema, tenho as habilitações necessárias para exercer as funções que me aparecerem.

Agora vou tocar num ponto no qual já fui vitima e constantemente continuo a ser,o preconceito ou o medo que as  pessoas têm em dar trabalho a alguém com este problema.Vamos começar do inicio, desde que fiquei desempregado à procura por conseguir um trabalho e uma fonte de rendimentos para fazer face às minhas despesas,( medicação e outros gastos) foram constantes os resultados nunca foram positivos(nunca mencionei que tinha epilepsia em qualquer entrevista),unicamente restavam os trabalhos sazonais como vindimas e outros trabalhos de época específicos,cheguei a ter recusas de poder ir trabalhar para as vindimas,umas vezes diziam-me as razões por que recusavam e de outras alegavam que já tinham pessoas que chegassem para executar o trabalho(todas elas sabiam o problema que eu tinha),por isso era fácil de perceber de que não passavam de simples desculpas para não quererem que fosse trabalhar com medo que me acontecesse algo e depois era complicado(porque não tinham seguro para proteger quem trabalhava).
O receio era maior para quem nos contratava quando tínhamos de subir a escadas para ir vindimar,andava sempre o responsável a dizer: não, tu não fazes isso porque podes cair,ou não mexes naquilo porque te podes magoar! E para espanto, principalmente meu, havia anos em que não era contactado para ir trabalhar como costumava ser hábito, as pessoas ficavam contratadas de um ano para o outro,e o estranho como disse, foi um ano em que tal não aconteceu, fiquei surpreendido mas quem contratava é que tinha os seus critérios de selecção,passado algum tempo encontrei a pessoa para a qual era costume ir trabalhar nesse período e veio a tema de conversa as vindimas e as prestações das pessoas que foram trabalhar nesse ano,e alguém lhe perguntou porque é que eu não tinha ido.
A resposta foi simples e diz tudo: ah x pessoa disse-me que tu tinhas um problema e podias-te magoar e eu acreditei.-eu respondi: bem primeiro vinhas falar comigo e perguntavas se o problema que eu tinha influenciava em algum aspecto a minha prestação no trabalho e se punha em risco a  minha integridade física e se podia criar algum problema para ele como agente empregador, porque só eu sei as capacidades e limitações que isto me provoca!
Assim acabou por fazer um mea culpa por ter acreditado em alguém que não conhecia os verdadeiros perigos e limitações que isto provoca.

ANO 2011,EXISTE AINDA UMA GRAVE DOENÇA PARA CURAR PARA A QUAL AINDA NÃO EXISTE VACINA NEM OUTRO MEDICAMENTO,O SEU NOME É PRECONCEITO, POR QUANTO MAIS TEMPO EXISTIRÁ!?!?!?


A  epilepsia fez com que eu deixasse de fazer as coisas que gosto,adoro fazer desporto principalmente andar de bicicleta e caminhada, faço parte de uma associação de ciclo-turismo  que organiza passeios todos os fins de semana pela região numa média de 80a100km,depois existem os passeio de grande duração entre dois a três dias que podem chegar a 300km no total e os destinos são tão abrangentes como idas a Fátima a São Tiago de Compostela entre outros,tudo isto realizado de Março  a fins de Setembro.Pratico este desporto com regularidade há cerca de 8 anos,nos quais em qualquer dos passeios senti algum problema que me impedisse de continuar a fazê-los como acidentes provocados pelas crises que tenho.

Também faço parte de uma associação cultural desportiva e recreativa,na qual faço parte da organização de eventos como provas de atletismo, jogos de futsal e na parte de divulgação nas redes sociais das actividades para o conhecimento das pessoas interessadas.

Uma das coisas que gosto é de cinema e sempre que havia algum filme que gostasse tinha de me deslocar de moto alguns quilómetros de noite ou de dia, ou quando queria ir ver algum grupo de musica preferido ia sozinho de noite sem receio algum de ter uma crise e ter um acidente e ficar inconsciente sem ter alguém para me ajudar.
Nesta altura não o faço com tanta frequência,não por ter medo que me aconteça alguma coisa mas sim porque à medida  que o tempo passa (idade), os interesses vão mudando, e as coisas estão mais acessíveis de forma a que não é necessário nos deslocarmos para longe quando (temos quase tudo) sem nos deslocarmos.

A História de vida do António Peixoto contada na 1ª Pessoa

Olá, chamo-me António,tenho 36 anos e tenho epilepsia como consequência de Esclerose Tuberosa.

O diagnóstico foi feito e confirmado quando tinha 12 meses, os sintomas que despertaram a minha família para que algo comigo estava mal, foram dificuldades em sentar-me e  outras falhas no comportamento que não era o certo para a idade.
A minha doença não afectou em alguma coisa o meu desenvolvimento físico ou intelectual, fui sempre um aluno com um aproveitamento razoável e a nível de sociabilidade não afectou o comportamento com outras pessoas.
Os sintomas ou chamadas crises, nos primeiros anos da minha infância e parte da juventude não aconteciam, e se fosse o caso manifestavam-se de forma muito leve,em parte derivado à medicação que tomava que seria a mais eficaz para o meu caso, (ainda hoje pergunto por esse medicamento ao meu medico mas a  resposta é que traz efeitos secundários noutros órgãos tomado durante muitos anos).

A partir dos meus 20 anos, as crises comeram a aparecer mas algo que se suporta com simples tonturas e de longe a longe  apareciam as mais fortes,que são bloqueios (do género de alguém falar para mim eu conseguir ouvir tudo e não conseguir responder) ou outro sintoma que é tipo curto-circuito, quando acontece não tenho o controlo sobre o que estou a fazer indo sempre em frente, se estiver a conduzir ir para a outra faixa ou sair da estrada e cair numa ravina ou coisa do género.

À medida que a idade vai avançando aumenta a frequência e intensidade das crises, o que faz com que seja difícil de acertar com a medicação. Esta doença cria ramificações noutros órgãos aos que, é necessário fazer consultas e exames de rotina para saber se não degeneraram em algo pior ou se continuaram no mesmo estado.

Eu estudei até ao 12ºano em três fases,a primeira foi até ao 8ºano,depois sem querer fui obrigado a desistir de estudar porque me baldei um pouco, (mas mesmo assim consegui concluir o ano com sucesso), pouco tempo depois,comecei a trabalhar.

Fui trabalhar na primeira oportunidade de trabalho que apareceu, e foram 11 anos num campo de tiro aos pratos,bom ambiente entre colegas e atiradores de todas as classes sociais que frequentavam esse local.
Prestes a ser despedido decidi recomeçar a estudar para fazer o 9ºano no ensino recorrente da época, ao mesmo tempo trabalhava das 10h às 18e30h estudava das 19e45h às 23e30h e chegado a casa ainda tirava uma hora para fazer testes de código para tirar a carta.

Segunda parte,depois de conseguir a carta e estar perto de ter o 9ºano (só não foi feito por causa da matemática), mas como era necessário recorri a uma forma mais fácil e prática para o conseguir... fui para o sistema de ensino para a estatística R.V.C.C. no qual consegui fazer  a escolaridade pretendida mas sem conteúdo algum,algo que por um lado fez com que ficasse desiludido com o sistema e questionar a forma de ensino.

A terceira parte foi a conclusão do 12ºano, este sim teve conteúdo com matérias que usamos diariamente na teoria e na pratica,esse foi um curso EFA/SECUNDÁRIO.

As crises que tenho limitam-me um pouco a nível laboral porque não posso conduzir, e todos ou a maioria das ofertas de trabalho pedem viatura e carta de condução, sendo que as crises são diárias e não dizem quando vão acontecer seria um risco aceitar um trabalho que tivesse essas exigências e poderia por em perigo a minha vida e (ou)a de outra pessoa.
Devido a ter tido já um acidente por ter tido uma crise a conduzir, o que me fez ponderar os riscos que poderiam ocorrer.

Nesta altura estou desempregado,continuo à procura de algo compatível com a minha situação,desde que fui despedido ou melhor desde que a empresa fechou ainda não consegui um trabalho de longa duração, unicamente trabalhos sazonais e de pequenas durações.
Ainda tenho esperança que as coisas mudem e que a situação melhore económica e socialmente,por isso continuo a enviar currículos, a fazer candidaturas espontâneas e a ir a entrevistas sempre com pensamento positivo.

... fazer um resumo da minha vida é em parte falar das condicionantes que a esclerose tuberora me obrigou a ter, e pensar que uma grande parte da minha vida até ao momento tem sido passada em consultas e exames de rotina em várias especialidades,porque esta doença afecta outros órgãos e têm de ser vigiados com alguma frequência para saber se as coisas se mantém estáveis ou estão a evoluir negativamente (o que não é o caso felizmente até ao momento), e assim espero que continue a ser durante muito tempo.

No meu caso ando a ser seguido em quatro especialidades,já tive um contra que foi, a perda de parte da visão mas segundo os especialistas é quase certo que neste caso fique por aqui, porque a parte da visão que perdi foi do lado do cérebro no qual tinha maior incidência dos ditos "tumores",que desencadeavam as crises,mas de resto tudo bem.

No espaço entre as idas às consultas, levo uma vida normal, tirando todas as limitações às quais estou sujeito, ainda tenho possibilidade de encontrar um trabalho que possa executar e não são tão poucos como pode parecer para quem não conhece a realidade da doença, temos de obedecer aos requisitos pedidos, e muitas vezes passam ao lado as oportunidades por infelizmente a sociedade sofrer de uma doença pior de que a nossa que dá pelo nome de"preconceito ou ignorância", que no fundo são da mesma família, conseguimos ser úteis em algum lado se não for na construção civil pode ser como recepcionista ou administrativo(A).
Basta as pessoas estarem interessadas em colocar pessoas como eu, e muitos outros, a exercer trabalhos que se ajustem à sua condição física ou de outro aspecto.

A nível social acontece muito este caso,somos convidados para festas de anos casamentos ou ao fim de semana ir beber um copo com os amigos, além de não podermos beber álcool, tomar café, beber cola ou fumar, não impede de nos divertirmos e possamos conviver com as pessoas, mesmo que algumas vezes alguns amigos digam: vá lá um copo não faz mal de vez em quando!
Diverti-mo-nos de igual forma bebendo álcool ou sumo e água. A ideia final é, enquanto depender de nós não devemos desistir de lutar e tentar fazer com que as pessoas compreendam que o que isto é, e tenham mais conhecimentos sobre o assunto para não ficarem com pensamentos errados sobre nós e as nossa capacidades em fazer qualquer tarefa seja a nível laboral, como intelectual, conseguimos executar igual ou melhor a uma pessoa sem esse problema aquilo que nos é pedido.

Não vamos desistir somos e seremos úteis em qualquer lugar desde que nos dêem oportunidade de mostrar isso.

Passagem do Testemunho de Alexis para António Peixoto

Mais uma história termina, e mais uma história toma lugar aqui no nosso blogue...
O Alexis deixa por aqui a sua história, passando o Testemunho ao António Peixoto.

Muito mais haveria para dizer, fica sempre este sentimento, mas há que dar lugar a outras histórias reais.
Com certeza no futuro teremos mais novidades para contar dos que por aqui já passaram, mas até lá, vamos conhecer agora a história do António...

Para despedida do Alexis  publico aqui mais uma das suas actuações que tanto orgulho lhe dá a si mesmo, e à sua família!!
Esperamos todos nós continuar a ver mais registos destes momentos felizes.
Um grande Bem Haja para o Alexis e à sua família.

Reconhecimento de Qualidade do Blogue : Selos

Fomos presenteados com selos para mostrar o reconhecimento de qualidade do nosso blogue.
Foram-nos oferecidos pelo blogue http://ranhetamargarida.blogspot.com
Muito muito Obrigada Ranheta :).

Agora é a minha vez de atribuir estes Selos de Qualidade a outros 5 blogues:

-http://crescer-especial.blogspot.com
-http://www.blog.estimulopraxis.com
-http://escolapaisnee.blogspot.com
-http://pilotodiese.blogspot.com
-http://amadeurafael.blogspot.com

É mais uma forma de divulgar e mostrar a qualidade dos mais variados temas espelhados neste formato.
Os 5 escolhidos são um depositário de boa informação e por isso espreitem  cada um deles.

 

Congresso Anual de Epilepsia ou Encontro Nacional de Epileptologia (ENE)

Nos passados dias 18 e 19 de Março, realizou-se o Congresso Anual de Epilepsia em Portugal.
Estiveram presentes muitos Neuro-Pediatras, Neurologistas, Técnicos de Neurofisiologia, bem como muitos outros profissionais ligados à área portugueses e estrangeiros também.
 
Fui convidada pelo Dr. José Carlos Ferreira, Neurologista Pediátrico do Diogo.
O Dr. José Carlos Ferreira levou o caso do Diogo a discussão neste Congresso.

No post da Equipa, que já aqui publiquei, salientei uma coisa que admiro nesta profissão: o Espírito de Missão, no verdadeiro sentido da palavra.
Estes profissionais não se limitam a serem bons nas suas carreiras profissionais, lutam por vidas e fazem tudo o que está ao seu alcance.
Já tive vários exemplos do que vos estou a contar, principalmente pelas alturas de internamento do Diogo.
Não gostaria de seguir medicina, nem nada que se pareça, mas toca-me muito o que fazem todos os dias a todos os pacientes que lhes passam pelas mãos.

Coloco aqui algumas palavras para recordar:

"  Esta vasta Equipa desempenha  com toda a dedicação a sua profissão, porque ninguém fica indiferente a um problema de saúde desta gravidade em crianças, e para além disso porque são os que estão na linha da frente a combater cada problema nestes meninos, e conhecem a realidade da sociedade em que estamos inseridos e as verdadeiras necessidades destas famílias, bem como, a falta de apoio generalizada do estado para estas situações.

Por isso dedicam vidas a explorar, a procurar, a aprender e a colocar em pratica todos os seus conhecimentos partilhando-os com os pais e familiares, para assim todos ajudarem num melhor desenvolvimento destes doentes."

Mas voltando ao Congresso...
Os 5 casos apresentados para discussão eram o 1º tema deste Congresso, por isso o caso do Diogo foi o 1º a ser apresentado na Sexta Feira dia 18 pelas 9h30m, e lá estava eu a furar entradas para poder ouvir o que os médicos iriam dizer do meu menino. (Este Congresso era só para profissionais )

Eu e a Dr.ª Rita Pinto Técnica de Neuro-fisiologia

A expectativa era Q.B. porque já tinha uma ideia em relação ás perguntas que seriam colocadas.Não que o Dr. José Carlos Ferreira me tivesse dito , mas porque entendi o âmbito que queriam expor.
Mas a emoção ao ver os exames do meu Diogo e ver vários médicos do País a falar do meu filho quase que rebentava no meu peito.

O Cérebro do meu  Diogo

O cenário construído para debate foi o passado do Diogo, por isso não descobri nada de novo.
Mas no inicio, na apresentação do caso, foi colocado o plano de acções para o futuro, a aplicar ao Diogo, e lá estava a Dieta Cetogénica para além de mais medicação....
Todos os médicos votaram na questão que se colocou em relação à cirurgia, e todos foram unânimes: concordaram com a cirurgia, mas logo de seguida à votação, discutiram os riscos...
Os famosos riscos da cirurgia de epilepsia: (e que nos foram explicados na altura)

- O desenvolvimento Motor
- A linguagem

Pois, e de facto mantém-se a assimetria do lado direito do corpo do Diogo ( mas que já existia antes da cirurgia) e a linguagem está muito atrasada.
Mas todos os dias o meu Diogo faz progressos nestas áreas.No seu ritmo, mas faz!!

o gráfico da resposta: Sim à Cirurgia

Fiquei a conhecer mais médicos, e tirei uma conclusão um pouco desconfortável:

Existem muitas pessoas ligadas à Neurologia, ( a sala àquela hora já se encontrava cheia), mas há  poucos Neurologistas neste País.... É um pouco assustador.....

Alguns nomes que estiveram presentes:

-Dr. José Carlos Ferreira;(Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental)
-Dr. Pedro Cabral;(Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental)
-Dr. José Pimentel;(H. Stª Maria)
-Dr. Francisco Sales; (H. Universitário de Coimbra)
-Dr. Dilio Alves;(H. Matosinhos)
-Dr. António Martins; (H. Amadora Sintra)
-Drª Conceição Bento (H. Universitário de Coimbra)

-Dr. Nuno Canas (H. Egas Moniz)
-Dr. Alberto Leal (H. Julio de Matos/H. D. Estefânia/Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental)        

Aqui ficam alguns nomes de Médicos e Técnicos que estiveram presentes.

Dr. José Carlos Ferreira a intervir, e na mesa de moderadores Dr. Pedro Cabral, Dr. Pimentel entre outros

É estranho, e ao mesmo tempo muito bom, saber que o Diogo é um caso conhecido por quase todos estes médicos, e é muito gratificante saber que se reúnem todas as 1ªs Quartas-Feiras de cada mês para tirarem duvidas, trocarem impressões e ouvirem outras opiniões....
 Tenho os pés na terra e conheço algumas limitações da saúde em Portugal e nomeadamente ao que se relaciona com a doença do Diogo, mas também sei que nada ganharia por levar o Diogo para qualquer lugar no estrangeiro.
Não quero com isto dizer que todos os casos de Esclerose Tuberosa sejam tratados da mesma forma, até porque esta doença se manifesta duma forma tão ímpar de individuo para individuo, que não descuro a hipótese de existirem outros casos que seja mais adequado o acompanhamento no estrangeiro.

Mas em relação ao Diogo, continuo a acreditar que é muito bem acompanhado, aliás tem mesmo um acompanhamento ímpar,sem duvida, tanto a nível humano como a nível técnico de saúde em Portugal.

Dr.ªRita Pinto (HFX) e Dr. Daniel Borges (H. Porto)Técnicos Neurofisiologia

Dia Internacional das Doenças Raras

Hoje comemora-se o Dia Internacional de Doenças Raras.
Estima-se que as doenças raras afectem 600 mil a 800 mil portugueses. No mundo, são conhecidas 7200 e todas as semanas surgem cinco novas.
E quantos, destes portadores de doenças raras,serão portadores de Esclerose Tuberosa no nosso país?? 
Hoje devemos reunir esforços e unirmo-nos numa só voz em nome dos nossos para melhorarmos a sua qualidade de vida.
 Peço a todos que acompanham este blogue que divulguem o mesmo pelos vossos contactos/amigos.
Precisamos encontrar mais portadores de Esclerose Tuberosa, bem como sermos ouvidos por mais entidades responsáveis que nos poderão ajudar no nosso ambicioso objectivo!!
Conto com a vossa generosidade e apoio.

Muito Obrigada e Bem Hajam.

 Deixo-vos algumas noticias/links relevantes ao dia de hoje :

Os  doentes raros estão menos sozinhos:

http://gritodemudanca.blogspot.com/2011/02/doentes-raros-estao-menos-sozinhos.html
http://aliancadoencasraras.org/?p=266%20title=
www.orpha.net

Portugueses pouco familiarizados com doenças raras:
http://www.rcmpharma.com/news/12159/51/Portugueses-pouco-familiarizados-com-doencas-raras.html

Governo ignora Doenças/Doentes Raras:

http://www.tribunamedicapress.pt/rss/40155-governo-acusado-de-ignorar-doencas-raras

e a Comemoração Mundial de Doenças Raras:

http://www.acs.min-saude.pt/2011/01/24/diamundialdasdoencasraras

http://www.ionline.pt/conteudo/107401-doencas-raras-forca-da-cabeca--ponta-dos-pes

http://sic.sapo.pt/online/video/informacao/Edicao+da+Manha/2011/2/dia-das-doencas-raras-com-dr-paula-brito-e-costa-e-dr-raquel-castro28-02-2011-95247.htm