ENCONTRO DE ESCLEROSE TUBEROSA FOI UM SUCESSO

Nos passados dias 25 e 26 de Setembro realizou-se, em Lisboa, o 1.º encontro de famílias e doentes com Esclerose Tuberosa e 1.º Congresso Médico sobre a doença em Portugal, promovido pela Associação de Esclerose Tuberosa em Portugal. Destes 2 dias resultaram importantes conquistas para os doentes em Portugal.

  

Esta foi a primeira iniciativa levada a cabo pela recém criada Associação de Esclerose Tuberosa em Portugal (AETN). AETN foi fundada por algumas mães de doentes afectados, e conseguiu activar o interesse para a necessidade de uma maior informação acerca da doença e introdução de tratamento especializado, no nosso país.

Com a participação de 24 famílias de doentes desta patologia rara, houve no evento oportunidade para falarem abertamente sobre dúvidas. Após as exposições do painel de oradores convidados, as famílias puderam aproveitar para aconselhamento particular por parte dos especialistas estrangeiros presentes.

O painel de oradores foi composto por médicos convidados do Cincinnati Children’s Hospital nos EUA, o Dr. Krueger Neurologista Pediátrico e o Dr. Bissler Nefrologista para além da Enfermeira Elizabeth Coombs, com uma vasta experiência na terapêutica e acompanhamento da doença. A partilha de conhecimento nestas sessões de aconselhamento foi moderada pelo Doutor José Carlos Ferreira, neurologista pediatra do Hospital S. Francisco Xavier, reconhecido no evento como o especialista da Esclerose Tuberosa em Portugal.

Para além destes médicos, estiveram presentes no Congresso de médicos, do segundo dia, cerca de 20 clínicos portugueses de várias especialidades - neurologistas, nefrologistas, dermatologistas, geneticistas e psicólogos, com elevado interesse na patologia.

Sendo este considerado, pela Associação, um universo bastante satisfatório de participantes, conseguiram tomar-se importantes decisões que representam os primeiros passos em direcção aos objectivos específicos da AETN.

A primeira grande conquista foi a autorização da administração de rapamicina (Sirolimus) - para todos os doentes com a versão sega da doença em ambiente hospitalar. Traduz-se no 1.º Tratamento/medicamento no combate a Esclerose Tuberosa em Portugal.

Estes são os doentes com maior urgência no tratamento, pois sofrem de um tumor no cérebro que vai crescendo permanentemente – um astrocitoma de célula gigante (SEGA) - cuja operação de remoção ocorre de forma repetida deixando, muitas vezes danos irreversíveis e constituía a única alternativa em Portugal.

Para já, serão os únicos a poder tomar este derivado, tendo para isso que discutir esta possibilidade com o médico assistente.

A intenção da Associação é conseguir num futuro próximo, mas dependendo da autorização das várias entidades competentes, trazer um outro medicamento -o everolimus para Portugal, com expectativa de melhores resultados.

   

No Congresso, a AETN teve ainda resposta positiva ao convite que fez a alguns médicos para integrarem o corpo clínico que pretende criar no futuro. A criação do corpo clínico tem como objectivo um apoio regular e especializado na doença, pela disponibilização de consultas e análises acessíveis a todos os doentes, assim como, execução de tratamentos mais diferenciados e adequados ao tratamento da doença. Pretende-se também o desenvolvimento de acções no sentido de uma maior e melhor especialização de médicos portugueses na doença.

Outra prova do sucesso desta iniciativa, é o facto de novas famílias afectadas pela doença, terem vindo a contactar a Associação desde o evento, em busca de uma plataforma de apoio efectivo.

De destacar também, a presença especial dos Embaixadores americanos e de representantes do Ministério da Educação, da Faculdade de Medicina e da Novartis e Pfizer no evento. E, reforçando o apoio da Oni. Estiveram ainda presentes, alguns meios de comunicação social.

Confiantes que no futuro se realizem todos os desejos que a AETN, pretende concretizar com vista a melhorar as condições de vida de todo os doentes de Esclerose Tuberosa em Portugal, nos despedimos agradecendo a participação, neste que, foi o 1º Evento da Associação de Esclerose Tuberosa em Portugal.

Juntamos também alguns links  com noticia do nosso encontro:

http://www.cmjornal.xl.pt/detalhe/noticias/nacional/saude/doentes-pedem-apoio

http://portuguese.portugal.usembassy.gov/pa-port/pa-press/notas-de-imprensa/pr_0915a11-port.html

http://www.jasfarma.pt/noticia.php?id=5065

http://www.rcmpharma.com/actualidade/saude/23-09-11/encontro-de-familias-e-portadores-de-esclerose-tuberosa-em-lisboa

A Associação E.T. com os Médicos Americanos

As Famílias

Os Embaixadores Americanos

Com Embaixadores Americanos, Accionista e Presidente da ONI

Congresso Médico

A surpresa do Dia: Operação Nariz Vermelho

Jantar de Agradecimento em casa dos Embaixadores Americanos

The success of the Tuberous Sclerosis (TS) Meeting

         The fisrt meeting of TS sufferers and their families occured on the 25th and 26th last September, as well as, the first Medical Congress about the disease in Portugal. Both events took place in Lisbon resulting in important achievements for the Portuguese that suffer from this condition.

          This was the first event organized by the newly created Associação de Esclerose Tuberosa em Portugal (AETN). The AETN was founded by the mothers of some of the affected people. So far, it has been able to raise awereness, not only for the need for more and more accurate information about this condition, but also for the introduction of specialized treatment in our country. This event allowed the 24 participating families to openly express themselves about their concerns and doubts regarding this rare pathology. After the presentations given by the invited speakers, the families were able to get specific counseling from the foreign experts.

Most of the invited speakers are doctors at the Cincinnati Children’s Hospital, in the U.S.A., such as the pediatric neurologist, Dr. Krueger, the nefrologist, Dr. Bissler and nurse Elizabeth Coombs, all having a considerable experience regarding the treatment and evolution of this condition. Dr. José Carlos Ferreira, pediatric neurologist at São Francisco Xavier Hospital, is recognized as the TS expert in our country. He was the responsible for the counseling sessions. Besides these doctors, about twenty other Portuguese doctors, namely neurologists, nefrologists, dermatologists, geneticists and psychologists, participated with high interest on the second day and were present for the Congress.

          According to the AETN, the number of participants was quite satisfactory. This fact allowed the Association to make important decisions, which represent the first steps towards the specific goals established by  the AETN. The first significant achievement was the permission to use Rapamycin (Sirolimus), in all patients with subependymal giant cell astrocytoma (SEGA), within hospital environment. This means it is the first treatment/medicine used in Portugal to fight TS. These patients utterly need the treatment, since they suffer from a brain tumor which is constantly growing, knwon as the subependymal giant cell astrocytoma. So far, the only alternative was a removal surgery, which several times caused irreversible damages. For now, these will be the only patients who will take this medicine according to their doctor’s decision.

    The purpose of the AETN is to bring another medicine, Everolimus, to Portugal, hoping to obtain better results. This is due to happen in a near future, but it depends on the permission given by the responsible agencies.

During the Congress, the AETN had a positive feedback regarding the participation of some doctors as part of a medical assistance group intended to be created in the future. This medical assistance group will provide regular and specialized support for the patients through medical appointments and blood tests available to all, as well as, customized treatments. Furthermore, it is expected a wider and better training for Portuguese doctors.

It is a fact that, since the event new families, whose have been affected by this condition, have reached the AETN hoping to get some kind of emotional support.

The event was covered by some Media as a way to promote it, being Oni a significant supporter and sponsor. Other companies, such as Novartis and Pfizer, along with representatives from the Ministry of Education and the Faculty of Medicine were also present.

It is our deepest wish that the AETN could, in the future, improve the lives of all the Portuguese TS patients. We would like to thank those who took part in this event, hoping that it has been the first of many to come.

Ericsson League Challange 2011

Deu-se inicio em 2011 com uma frequência anual, a mais uma competição de Golf entre ex-jogadores de Futebol e alguns convidados ilustres escolhidos pela organização do evento.
Este ano teve lugar na Quinta da Marinha nos passados dias 2 e 3 de Setembro, e reverteu a favor da Associação de Esclerose Tuberosa em Portugal.

A todos um muito obrigado pela generosidade para com os doentes de Esclerose Tuberosa em Portugal.
Cada gesto por mais simples que seja, é importante para as nossas famílias.

Também gostariamos de agradecer a disponibilidade do Dr. José Carlos Ferreira em estar presente neste evento  explicando a todos os presentes do que se trata e como se manifesta esta doença.

Ricardo Pereira, Carlos Xavier e Humberto Coelho com as crianças A.E.T.N.

 Aqui fica o registo dos meninos presentes com os jogadores!
Contamos com a continuação do vosso apoio. A todos um grande Bem Hajam.

AETN

AETN com Ricardo Pereira

Dr. José Carlos Ferreira explicando o que é E.T.

Em inglês:

The Golf Tournement started in 2011 with an annual frequency, a contest between former Golf ex-Football players and some distinguished guests chosen by the organization. 
This year the tournament took place in Quinta da Marinha on the 2nd and 3rd of September, and funds reversed in favor of the Tuberous Sclerosis Association in Portugal.

We would like to thank all the participents for their contribuition to the Tuberous Sclerosis patients in Portugal. 
This simple action, is important for our families and patients. 
Also would like to thank the availability of   Dr.José Carlos Ferreira with his presence at the event and explaining to the audience Tuberous Sclerosis, and how its manifest.

Here is the photo of children present with the players! 
We count on your future support.
Thank You all for your great support !!

Um recado Importante e muito Especial duma Mãe :

Caras Mães:
Na esperança de que a minha vivência possa contribuir para algum conforto e luz no coração de uma mãe, venho aqui relatá-la, podendo a mesma ser publicada.

Há cerca de 50 anos, passei por todos os pesadelos, angústias, aflições que todas as mães estão passando e só lhes peço força e coragem, porque o futuro só a Deus pertence e, felizmente, tem havido e continuará a haver estudos e avanços na pesquisa da doença. 

Recebi os mais terriveis prognósticos, tudo eram dúvidas, imprecisões e pessimismo. A doença de Pringle ou de Bourneville, como na ocasião era chamada, era desconhecida de muitos médicos e eu recorria a tudo, na esperança de alguém me dizer o que eu queria ouvir.
Todos os exames efectuados comprovavam a doença.
Era uma criança a quem, agora, chamaríamos hiperactiva. 

Foi seguido pelos melhores médicos, mas não posso esquecer o Prof. Orlando Leitão, que sempre me animou e a quem estarei eternamente grata.

Aguardávamos com muita ansiedade a sua entrada na escola, cujo aproveitamento os médicos questionavam mas, felizmente, fez um percurso académico normal, fazendo mesmo uma licenciatura .Tem, naturalmente, alguns sinais da doença, mas faz uma vida normal, é autónomo, independente e constituiu família.

Por tudo isto, seria muito egoísmo da minha parte não partilhar e peço a todas as famílias muita fé, força e esperança, porque há sempre uma luz ao fundo do túnel.
Na esperança de ter levado luz a algum coração, só posso dizer : valeu a pena.

Contacto com as Mães Zélia e Micaela há muito pouco tempo, mas só posso dizer “muito obrigada” pelo seu empenho, dinamismo e vontade de socorrer todos.

M. Helena

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Dear parents:
Hoping that my life story will contribute to bring some comfort and light in your hearts, I am here to tell it and I allow it to be published.

50 years ago I went through all nightmares, anguish and afflictions that all parents are living and all I ask from you strength and courage, because only God knows our future and, luckily, there have been and will continue to exist studies and advances in the research of this disease. 

I heard the most terrible prognoses; all were doubts, inaccuracies and pessimism. The Pringle or Bourneville disease, as it was known back then, was unknown to many doctors and I resorted to all, hoping someone would tell me what I wanted to hear. All the tests made lead to the disease. He was what we now call a hyperactive child.
 
He was followed by the best doctors, but I will never forget Professor Orlando Leitão, who always encouraged me and to whom I will be eternally grateful. 

We waited with great anxiety the first day of school. Doctors always questioned his success but, thanks God, he made a normal academic life and even got a degree. Of course he has some symptoms of the disease, but leads a normal life, he is autonomous, independent and has his own family.

For all this, it would be selfish of me not to share and ask all the families a lot of faith, strength and hope, because there is always a light at the end of the tunnel. 
Hoping to have brought some light to some hearts, I can only say: it was worth it.

I haven’t been in contact with Mothers Zélia and Micaela for a long time, but I can only say “thank you very much” for all their commitment, dynamism and willingness to help everyone.
M. Helena 

Um Ano de Blogue

E comemoramos: Um ano de Blogue !!
Continuaremos a publicar aqui todas as histórias e noticias importantes àcerca do que nos é comum: Esclerose Tuberosa!!

Continuem connosco, acompanhem este blogue que, a partir de agora, terá uma novidade: todos os textos serão publicados em Português e Inglês.

Um Bem-Haja a todos.

Associação de Esclerose Tuberosa em Portugal

Como já é do vosso conhecimento a Associação de Esclerose Tuberosa já nasceu.

Já foi oficialmente constituída!! 

Faltava comunicar aqui no nosso blogue, também para conhecimento dos leitores que aqui nos acompanham.

Teremos muitos desafios no futuro, mas juntos iremos superá-los da melhor maneira possível. Contamos com o apoio de Todos. 

  A Associação já conta com alguns apoios importantes, mas serão necessários mais, já conta com a colaboração de mais Mães, e esperamos que se juntem a nós mais ainda!!

Encontrámos muitas famílias e muitas mais se juntarão a nós no futuro.

Por isso muito trabalho há a fazer, e já estamos prontas para os desafios que irão surgir!

Obrigado pelo apoio de todos, contamos convosco sempre.

Em Inglês:

The Portuguese Association Tuberous of Sclerosis was already created, it´s a fact, as you already know.

The Report was missing here in our blog, for the families who are part of our blog.
We will have many challenges ahead, but together we will overcome them as best as possible with the support of all of us.
   The Association already has some important support, but it will take more, it has the support of more mothers, and we hope you will join one day!
We found many families and many more will join us in the future.
There is much work to do, and we are ready for the challenges that will arise!
Thanks for all the support, and we hope that we will always count with you.

Conferência Internacional sobre a Pesquisa da E.T. Washington DC - EUA

A Tuberous Sclerosis International é uma organização mundial que congrega as associações de esclerose tuberosa aproveitou esta conferência internacional para efectuar uma reunião de representantes de associações de 18 países. Os objectivos principais de uma organização de E.T. a nível mundial é melhorar os cuidados aos indíviduos portadores de E.T. em todo o mundo, estimular/coordenar pesquisas, partilhar recuros e e proporcionar apoio mútuo. Apesar de todas as diferenças culturais, linguísticas e de legislação, partilhamos os mesmo desafios de vivermos com esclerose tuberose complexa, as frustrações de descobrir os melhores cuidados de saúde e as dificuldades em conseguir obtr fundos para a descoberta de uma cura.

Tem sido interessante ouvir como a tecnologia é valiosa para ligar as pessoas – Lugares como Inspire ou o Facebook foram frequentemente mencionados como vitais para as nossas famílias que vivem com a E.T.

O grupo Tuberous Sclerosis Complex International está a planear dar uma nova vitalidade às associações de E.T. por todo o mundo através de projectos de cooperação que irão melhorar a partilha de informação para famílias e médicos. Temos muito a aprender uns com os outros e muito para partilhar.

Cerimónia de abertura com a Dra. Vicky Whittemore "Revelando uma Cura para a E.T."


A Dra. Whittemore entrevistou diversos lideres de opinião na area da pesquisa da TSC, interrogandoos sobre a sua opinião sobre a direcção que poderão tomar no futuro a pesquisa, os desafios, as oportunidades... progresso no sentido da cura.
Encontrar uma cura para uma doença congénita completa é um desafio extremo. A maior parte considerou que se registam definitivamente progressos e exactidão no diagnóstico precoce da E.T. e, assim, desenvolver tratamentos mais cedo de natureza mais profilática o que poderá resultar na minimização de manifestações da E.T.
O progresso na pesquisa da E.T. tem sido substancial. Muitos grupos dedicados a outras doenças gostariam de ter apenas uma pequena parte do progresso que tem sido efectuado em identificar, compreender e tratar a E.T. Progressos significativos durante as duas últimas décadas incluem: a identificação das mutações dos genes daTSC1 e TSC2, os seus produtos genéticos foram identificados, o caminho de sinalização da mTOR (alvo da rapamicina em mamíferos) foi identificado como tendo um papel significativo no processo da doença e está-se a aprender cada vez mais como esse caminho tem impacto na função celular e como pode ser manipulado. Estudos em animais mostraram progressos na prevenção do desenvolvimento de convulsões e em revcerter os deficites cognitivos.
Registaram-se, no entanto, menos progressos na compreensão dos 10 a 20% dos indíviduos com ET em que as mutações TSC1 e TSC2 não podem ser identificadas. Compreender o timing do aparecimento de diversas manifestações e o que as despoleta, compreender a variação da gravidade da ET em diversos indivíduos com a mesma mutação, compreender o mecanismo subjacente ao mecanismo da doença e o desenvolvimento de marcadores biológicos que possam ser úteis num diagnóstico precoce e tratamentos interventivos.

Como podem verificar existe ainda muita pesquisa a ser efectuada!

As areas chave para uma necessida médica da comunidade de ET ainda não satisfeita inclui:

1) Diagnóstico precoce

2) Intervenção numa fase primária para evitar o desenvolvimento de manifestações

3) Reconhecimento do impacto da ET em toda a família

4) Acesso a avaliações standard

5) Falta de conhecimento do impacto da ET na comunidade adulta, e

6) Compreensão dos desafios da transição apra a fase adulta para o doente de ET e a sua família

Barreiras ao progresso da pesquisa da ET: fundos, fundo, fundos. Barreiras adicionais a um progresso rápido incluem a necessidade de desenolvimento continuo de modelos animais com manifestações de ET, desenvolvimento e expansão de uma rede de experimental clínica e recrutamento de pacientes experimentais e o desenvolvimento de marcadores biológicos para a intervenção precoce.

E o que foi recomendado por estes lideres para o futuro?
- Lutar para compreender os mecanismos subjacentes ao processo da ET e compreender a diversificação da sua expressão
- Compreender as nuances das incapacidades cognitivas e intelectuais da ET
- Expandir a pesquisa clínica e a identificação de marcadores biológicos
- Desenvolver meios para um diagnóstico precoce preciso, tratar de forma agressica os espasmos infantis, desenvolver tratamentos de prevenção
- Melhorar nos cuidados alargados e multi-disciplinares
- Aumentar a consciencialização a nível mundial da ET e da respectiva pesquisa

Há muito a fazer, mas a amior aprte de vós já sabia disso. Saibam que somos todos abençoados por termos uma comunidade de investigadores que são brilhantes, dedicados, determinados e verdadeiramente preocupados em melhorar a vida de todos nós, portadores de ET.

http://www.inspire.com/groups/tuberous-sclerosis-alliance/discussion/international-tsc-research-conference/

A Carta da equipa de Barack Obama

Um dia um colega meu de profissão enviou-me um  mail, por ter conhecimento da doença do meu Diogo...
Um mail que se trata duma carta elaborada pela equipa do Presidente dos EUA Barack Obama para o seu eleitorado.
Essa carta, menciona os beneficios dos sistemas/seguros de saúde que está a implementar, dando como exemplo uma história verídica duma família Americana com um filho com Esclerose Tuberosa.


Depois de traduzida diz assim:


"Gostaria de vos contar sobre uma família de Minnesota.

O Justin e a Kari vivem em Brooklyn Park nos arredores de Minnesota nos EUA.  Têm três filhos, o filho de 3 anos, William, nasceu com uma doença genética que se chama Esclerose Tuberosa.

Para o resto da sua vida William lutará contra tumores no cérebro, no seu coração, nos seus rins e provavelmente noutros órgãos vitais. O William tem que tomar medicamentos para controlar as suas crises epilépticas e poderá confrontar-se com problemas renais.

O que os pais Justin e Kari quererão para a vida do seu filho é um futuro. E por causa das reformas no sistema de saúde, já será possível.

Hoje, as companhias de seguros já não o podem descriminar devido à condição medica de William que luta desde nascença. Agora, os pais sabem que já poderão ter o cuidado necessário para o filho - Hoje e para o futuro de William.

Esta historia não é única, mas uma das muitas que é necessário contar.  Todos nós conhecemos pessoas cuja vida mudou devido ao novo sistema de saúde “Affordable Care Act”,  mesmo sem  darmos conta. Assim, encontrámos uma forma de mostrar como é que a reforma no sistema trabalha para nós todos – para os nossos pais, os nossos familiares, os nossos filhos e para nós próprios.

Antes de “Afordable Care Act”, o Justin e a Kari não tinham certezas para o futuro. Estavam preocupados com o futuro do seu filho William no caso de Justin perder o seu emprego. Estavam preocupados com a qualidade de vida que William teria - se conseguiria um emprego ou constituir uma família.

Agora já não. A condição de saúde de William não desaparecerá, mas agora já vai ter serviços de saúde e apoio médico. O novo sistema de reforma da saúde faz um ano hoje, e realmente mudou a vida de William – e deste país – para sempre.

Hoje, há famílias que se sentem melhor acerca do futuro do que se sentiam há um ano atrás. Encontraram segurança e alívio. Estes são nossos conhecidos. São os nossos vizinhos, os nossos colegas, os nossos amigos e nossos familiares – as pessoas à nossa volta todos os dias.

No 1º aniversario da nova reforma de saúde deveremos dizer como é que o sistema está a funcionar.

Vejam esta história contada por esta familia em :

Muito Obrigado por tudo o que tem feito na saúde nos EUA,com a certeza que mais tarde ou mais cedo as pesquisas já em marcha nos EUA, chegarão até nós.
E esperamos que Barack Obama seja um exemplo para os Governantes do nosso País.